التشخيص المبكر للأمراض الجينية لما قبل الولادة من أجل أطفال أصحاء 2024
توفر الفحوصات الجينية قبل الولادة والاختبارات التشخيصية معلومات عن صحة الجنين.
يمكن أن يساعد العائلات ومقدمي الرعاية الصحية على اتخاذ قرارات بشأن الحمل أو الجنين. تحقق الاختبارات الجينية من الحالات الخلقية مثل متلازمة داون والتثلث الصبغي 13 والسنسنة المشقوقة.
ما هو الاختبار الجيني قبل الولادة
يعطي الاختبار الجيني قبل الولادة للوالدين معلومات حول الاضطرابات الوراثية أو تشوهات الولادة التي قد يعاني منها الجنين.
على عكس بعض اختبارات ما قبل الولادة الروتينية مثل فصيلة الدم أو تعداد الدم أو فحص الجلوكوز ، فإن هذه الاختبارات اختيارية. تحدث مع الطبيب الخاص بك وحدد الاختبارات المناسبة لك.
يقرر بعض الأشخاص إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة بالإضافة إلى اختبار الحمل الروتيني. الاختبار الجيني قبل الولادة اختياري.
تسبب الكروموسومات أو الجينات لدى الشخص اضطرابات وراثية. الجين هو جزء من خلايا الجسم الذي يخزن تعليمات لكيفية عمل جسمك.
الكروموسوم يحمل جيناتك. توجد الاضطرابات الخلقية عند الولادة ، ويمكن لمقدمي الرعاية الصحية تشخيص بعض هذه الحالات قبل الولادة.
هناك نوعان مختلفان من الاختبارات: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية.
أنواع اختبارات الفحص قبل الولادة
لا تشخص اختبارات الفحص الحالات الوراثية، والنتيجة غير الطبيعية لا تعني أن الجنين يعاني من مشكلة أو خلل.
هذا يعني أن هناك خطر أكبر للإصابة باضطراب وراثي.
يمكن للطبيب المختص المساعدة في تفسير نتائج اختبارات الفحص الجيني وشرح الخطوات التالية. في بعض الحالات ، قد يوصون بإجراء اختبار تشخيصي.
بعض اختبارات الفحص الجيني قبل الولادة هي:
فحص الناقل
فحص الناقل هو فحص دم قد يقدمه لك الطبيب المختص.
يمكن لهذا النوع من الاختبارات تحديد التغييرات الصغيرة في الجينات التي تزيد من خطر أن يرث الجنين حالات طبية خطيرة.
غالباً ما تسمى هذه الظروف أحادية الجين. ومن الأمثلة على ذلك التليف الكيسي ومرض فقر الدم المنجلي وضمور العضلات الشوكي.
إذا أظهر فحص الدم أنك حامل لخطر وراثي ، فيجب أن يخضع الزوج أيضاً للفحص.
إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس الخطر الجيني ، فقد يكون للجنين شكل أكثر حدة من المرض. ما عليك سوى إكمال اختبارات فحص الناقل مرة واحدة في حياتك.
فحص عدد كروموسوم غير طبيعي
يجب أن تكون الكروموسومات موروثة في أزواج-نصف الزوج من الزوجين.
في بعض الأحيان ، يحدث خلل أثناء الإخصاب ، مما يؤدي إلى فقدان أو زيادة أجزاء زوج الكروموسوم.
تشمل الأمثلة متلازمة داون (كروموسوم إضافي 21) ومتلازمة تيرنر (كروموسوم إكس مفقود). ستكون نتائج الاختبار هذه مختلفة لكل حمل. تشمل أنواع الاختبارات ما يلي:
- فحص الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا: هذا هو المعروف باسم اختبار ما قبل الولادة غير الغازية (NIPT). يبحث أطباء الفحوصات الجينية عن بعض الأشكال الشائعة لأعداد الكروموسوم غير الطبيعية في أجزاء صغيرة من الحمض النووي للجنين الموجود في دمك. نظراً لوجود الحمض النووي للجنين بكميات صغيرة جداً ، لا يمكن للأطباء إجراء الاختبار حتى 10 أسابيع من الحمل.
- فحص المصل: يتم إجراء هذا النوع من الاختبارات أيضاً على عينة الدم. لا ينظر مباشرة إلى الحمض النووي للجنين. بدلاً من ذلك ، تحلل هذه الاختبارات مستويات البروتين المختلفة في الدم لتحديد خطر الإصابة بأعداد الكروموسومات غير الطبيعية. تشمل الأمثلة على هذا النوع من الاختبارات الفحص المتسلسل والفحص الرباعي وفحص مصل الثلث الأول من الحمل. يجب إجراء كل اختبار من هذه الاختبارات في أوقات محددة جداً أثناء الحمل ولكن لا للطبيب إجراء أي من هذه الاختبارات حتى الأسبوع 11 من الحمل.
فحص التشوهات الجسدية
في بعض الأحيان ، تسبب الكروموسومات المفقودة أو الزائدة تغيرات في البنية الجسدية لطفلك.
على سبيل المثال ، الكروموسومات طبيعية ولكن طفلك يعاني من عيب جسدي. أثناء الحمل ، يمكن أن تساعد اختبارات الموجات فوق الصوتية والدم في تحديد خطر إصابة الجنين بالتشوهات الجسدية وتقييم ما إذا كانت قد تكون بسبب تشوهات وراثية أم لا.
- الشفوفية القفوية: تستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس سمك مؤخرة عنق الجنين. تعطينا الشفافية القفوية السميكة أدلة حول خطر الإصابة بعدد كروموسوم غير طبيعي والتشوهات الجسدية مثل تكوين قلب الجنين غير الطبيعي. يقوم الأطباء بإجراء هذه الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11 إلى 14 من الحمل.
- فحص مصل الأم: يقوم الطبيب بسحب الدم من الأم لقياس مستوى البروتين الجنيني. قد تشير المستويات المرتفعة إلى مشاكل جسدية في بطن الجنين أو وجهه أو عموده الفقري. يحدث هذا في الأسبوع 15 إلى 22 من الحمل.
- الفحص الرباعي: يقيس مستويات أربع مواد في الدم ويحدد خطر إصابة الجنين بتشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي. يتم إجراؤه في الأسبوع 15 إلى 22 من الحمل.
- فحص تشريح الجنين: يستخدم الموجات فوق الصوتية لتقييم الهياكل الجسدية للجنين، بما في ذلك نمو الدماغ والهيكل العظمي والقلب والكلى والبطن والوجه والذراعين والساقين. عادة ما يتم إجراء هذا الموجات فوق الصوتية في 18 إلى 20 أسبوعًا من الحمل.
ما هي أنواع الاختبارات التشخيصية قبل الولادة
يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية قبل الولادة ما إذا كان الجنين يعاني من حالة وراثية.
تأخذ هذه الاختبارات خلايا من السائل الأمنيوسي أو المشيمة وتختبرها بحثًا عن اضطرابات معينة.
يتم إجراء الاختبار التشخيصي فقط عندما يكون اختبار الفحص غير طبيعي أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بحالة وراثية.
الاختبارات التشخيصية الأكثر شيوعًا هي:
- بزل السلى: يقوم الطبيب بإدخال إبرة في الرحم لإزالة عينة من السائل الأمنيوسي من الكيس الأمنيوسي. يحدث بزل السلى بين 16 و 20 أسبوعًا من الحمل.
- عينات من الزغابات المشيمية (CVS): يقوم الطبيب بإدخال إبرة في الرحم لإزالة عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة. سيحدد الطبيب ما إذا كان وضع الإبرة عبر بطنك أو المهبل أكثر أمانًا. يحدث هذا في 11 إلى 13 أسبوعًا من الحمل.
من يجب أن يخضع للاختبار الجيني
قرار إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة هو اختيار شخصي. ولكن الأفضل أن تسألي الطبيب الخاص بك عما يوصي به إذا كنت غير متأكدة.
توفر النتائج معلومات مهمة حول صحة الجنين. يقدم الأطباء لجميع النساء الحوامل الفحص الجيني كجزء من رعاية الحمل.
بعض الأسباب التي تجعل العائلات تختار الاختبارات الجينية التشخيصية أثناء الحمل هي:
- نتيجة غير منتظمة لاختبار الفحص الجيني.
- تاريخ عائلي أو شخصي للحالات الوراثية.
- الحمل فوق سن 35.
- تكرار حالات الإجهاض أو ولادة جنين ميت.
كيف يتم إجراء الاختبار الجيني قبل الولادة
تستخدم معظم الفحوصات الجينية قبل الولادة دم الحامل. إذا أشارت نتائج اختبار الفحص إلى وجود مخاطر عالية لحالة خلقية، فسيقوم الأطباء بإجراء اختبارات أكثر دقة لتشخيص حالات معينة.
تشمل الاختبارات التشخيصية الغازية بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية.
الفحوصات التي يتم إجراؤها في الثلث الأول من الحمل
يتم فحص مصل الثلث الأول من الحمل وفحص الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا وفحص الموجات فوق الصوتية NT في 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل.
يشير الجمع بين المعلومات من اختبارات الدم ونتائج الموجات فوق الصوتية إلى مدى ارتفاع خطر الإصابة ببعض اضطرابات الكروموسومات الشائعة، مثل متلازمة داون.
يمكنك إجراء فحوصات كاملة في أي وقت أثناء الحمل، حتى في وقت مبكر من 6 إلى 10 أسابيع من الحمل.
تتحقق هذه الاختبارات من الحالات الجينية «الجين الفردي» التي من المحتمل أن تنتقل إلى الجنين. لن يحدد فحص الناقل الحالات بسبب أعداد الكروموسوم غير الطبيعية، مثل متلازمة داون.
فحص الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (فحص أو اختبار غير جراحي قبل الولادة) يفحص دمك بحثًا عن الحمض النووي للجنين.
يبحث عن حالات كروموسومية مثل متلازمة داون وثلث الصبغي 13 وثلث الصبغي 18. يمكن لطبيبك إجراء هذا الفحص في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل، أو بعد ذلك أثناء الحمل.
الفحوصات التي يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل
تحدث فحوصات الثلث الثاني من الحمل بين الأسابيع 15 و 22 من الحمل. تشمل اختبارات فحص الدم في الثلث الثاني من الحمل وفحص مصل الأم ألفا فيتوبروتين (AFP) والفحص الرباعي.
يسمى فحص رباعي لأنه يقيس أربعة بروتينات: ألفا فيتوبروتين (AFP)، إستريول، غونادوتروبين مشيمي بشري (HCG) وإنهيبين-أ. يمكن أن تساعد هذه الاختبارات الطبيب في تحديد ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر متزايد للإصابة بتشوهات وراثية أو جسدية.
الموجات فوق الصوتية لتشريح الجنين هي طريقة أخرى لفحص التشوهات الوراثية أو الجسدية للجنين.
متى يمكن الحصول على نتائج الاختبار
تستغرق نتائج اختبارات الفحص الجيني عدة أيام. قد تستغرق نتائج الاختبارات التشخيصية عدة أيام أو حتى أسابيع حتى تكتمل. في معظم الحالات، يتم إرسالهم إلى المختبر. سيتلقى طبيبك نتائج الاختبار أولاً، ثم يشارك النتائج معك.
ماذا تعني نتائج اختبارات الفحص الجيني
تقيس اختبارات الفحص الجيني المخاطر فقط.
إنهم لا يخبرونك على وجه اليقين إذا كان الجنين يعاني من حالة وراثية.
النتيجة الإيجابية تعني أن الجنين أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب. النتيجة السلبية تعني أن الجنين أقل عرضة للإصابة بهذا الاضطراب.
قد يقترح الطبيب الخاص بك اختبارات تشخيصية مثل عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى. قد يتم استشارة طبيب أمراض وراثية متخصص في حالات الحمل والحالات الجينية عالية الخطورة.
هل اختبارات الفحص الجيني تؤثرعلى الأم
لا، انها ليست سيئة بالنسبة لك. تحمل الاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى بعض المخاطر.
لهذا السبب يتم إجراء الاختبارات التشخيصية فقط عندما يشتبه الأطباء في حالة وراثية وليس أثناء الفحوصات الجينية الروتينية قبل الولادة.
في أي أسبوع من الحمل يتم إجراء الاختبارات الجينية
هذا يعتمد على الاختبار. يقوم معظم الأطباء بإجراء الاختبارات الجينية بعد 10 أسابيع من الحمل وقبل 22 أسبوعًا من الحمل.
في هذا الوقت، لا يمكن إجراء الفحص أو الاختبارات التشخيصية قبل 10 أسابيع من الحمل.
هل تخبرك اختبارات الفحص الجيني بجنس الطفل
يمكن لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT) تقديم معلومات حول جنس الجنين بالإضافة إلى المعلومات حول مخاطر الحالات الجينية.
قد يكون الموجات فوق الصوتية قادرًا أيضًا على إخبارك عن الجنس
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي حول الاختبارات الجينية
تعتبر فحوصات الحمل والاختبارات التشخيصية اختيارًا شخصيًا. من المحتمل أن يكون لديك أسئلة حول اختبارات الفحص التي يجب أن تحصل عليها أو ما تعنيه نتائج الاختبار.
لا تخف من طرح الأسئلة. تذكر، أنت وعائلتك فقط من يمكنهم تحديد كيفية التعامل مع النتائج الإيجابية من كلا النوعين من الاختبارات الجينية. – أمراض الجينية
لا توجد إجابة صحيحة أو خاطئة عندما يتعلق الأمر بالاختبارات الجينية قبل الولادة. القرار متروك لك ولعائلتك.
إذا كنت قلقًا بشأن اختبارات ما قبل الولادة أو كنت بحاجة إلى توضيح بشأن ما يبحث عنه كل اختبار، فتحدث إلى الطبيب الخاص بك.
سيكونون قادرين على مناقشة مخاطر وفوائد جميع الاختبارات الجينية معك ومساعدتك في اتخاذ القرار الأفضل لك ولعائلتك.
تذكر أن معظم الأطفال يولدون بصحة جيدة، ولكن من المهم أن تفهم خياراتك وما هي الاختبارات الجينية المتاحة لك.
