التشخيص الوراثي لأجنة ما قبل النقل (PGD)
التشخيص الوراثي قبل الزرع (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) هو تقنية متقدمة تُستخدم أثناء عملية التلقيح الصناعي (IVF) للكشف عن الأمراض الوراثية أو الاختلالات الكروموسومية في الأجنة قبل زراعتها في الرحم. تهدف هذه التقنية إلى اختيار الأجنة السليمة وراثيًا، مما يقلل من خطر انتقال الأمراض الوراثية إلى الجيل القادم.
كيفية إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع
تحفيز المبايض وسحب البويضات
- تُحفَّز المبايض لإنتاج عدة بويضات باستخدام أدوية هرمونية.
- تُستخرج البويضات الناضجة عن طريق إجراء طبي بسيط.
الإخصاب في المختبر (IVF/ICSI)
- تُخصَّب البويضات بالحيوانات المنوية إما بالتلقيح التقليدي أو عن طريق حقن الحيوان المنوي داخل البويضة (ICSI).
نمو الأجنة حتى مرحلة الانقسام أو الكيسة الأريمية
- تُراقَب الأجنة حتى تصل إلى مرحلة معينة من التطور (اليوم الثالث أو الخامس بعد الإخصاب).
أخذ خزعة من الأجنة
- في اليوم الثالث: تُؤخذ خلية واحدة من الجنين المكوَّن من 6-8 خلايا.
- في اليوم الخامس: تُؤخذ عدة خلايا من الكيسة الأريمية، وهي تقنية أكثر دقة وأمانًا.
تحليل المادة الوراثية
- تُفحص الخلايا باستخدام تقنيات متقدمة لتحديد الطفرات الوراثية أو اضطرابات الكروموسومات.
اختيار الأجنة السليمة وزرعها في الرحم
- تُزرع الأجنة الخالية من الأمراض الوراثية في الرحم لزيادة فرص الحمل الصحي.
أنواع الفحوصات الجينية المستخدمة في PGD
التشخيص الوراثي لأمراض الجينات المفردة (Single Gene Disorders)
- يُستخدم للكشف عن الأمراض الناتجة عن طفرات في جين واحد، مثل:
-
-
- التليف الكيسي (Cystic Fibrosis).
- مرض هنتنغتون (Huntington’s Disease).
- فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia).
-
تحليل الكروموسومات (Aneuploidy Screening – PGT-A)
- يُستخدم للكشف عن الاختلالات الكروموسومية (مثل متلازمة داون، متلازمة تيرنر).
تحديد توافق الأنسجة (HLA Matching – PGT-HLA)
- يُستخدم لاختيار أجنة مطابقة جينيًا لأحد أفراد العائلة المصابين بأمراض تتطلب زراعة نخاع العظم.
الكشف عن اضطرابات الكروموسومات الهيكلية (PGT-SR)
- يُستخدم للأشخاص الذين لديهم تغيرات في بنية الكروموسومات، مثل الانتقالات المتوازنة وغير المتوازنة.
فوائد التشخيص الوراثي قبل الزرع
- تقليل انتقال الأمراض الوراثية إلى الأجيال القادمة.
- زيادة فرص الحمل الصحي من خلال اختيار الأجنة الخالية من العيوب الوراثية.
- تقليل حالات الإجهاض الناتجة عن اضطرابات الكروموسومات.
- تحسين فرص نجاح التلقيح الصناعي عبر اختيار الأجنة الأفضل.
- تحديد جنس الجنين في بعض الحالات الطبية.
