الفحص الوراثي لتقبل بطانة الرحم (Endometrial Receptivity Analysis – ERA) والتشخيص الوراثي قبل الولادة
الفحص الوراثي لتقبل بطانة الرحم (ERA)
اختبار تقبل بطانة الرحم (Endometrial Receptivity Analysis – ERA) هو تقنية متقدمة تُستخدم لتقييم الجاهزية الجينية لبطانة الرحم لاستقبال الجنين خلال عملية التلقيح الصناعي (IVF) أو الحقن المجهري. يهدف هذا الفحص إلى تحديد النافذة الزمنية المثلى للزرع، مما يزيد من فرص نجاح الحمل.
كيف يعمل فحص ERA؟
يقوم اختبار ERA بتحليل التعبير الجيني لخلايا بطانة الرحم لتحديد ما إذا كانت البطانة في المرحلة المناسبة لاستقبال الجنين. يتم ذلك من خلال:
- أخذ خزعة من بطانة الرحم خلال الدورة الشهرية باستخدام أنبوب رفيع.
- تحليل التعبير الجيني لأكثر من 200 جين مرتبط بتقبل بطانة الرحم.
- تحديد نافذة الزرع الشخصية، أي الفترة الزمنية المثلى التي تكون فيها بطانة الرحم جاهزة لاستقبال الجنين.
أهمية اختبار ERA في علاج العقم
- يساعد في تحسين نسب نجاح عمليات التلقيح الصناعي، خاصةً لدى النساء اللاتي تعرضن لفشل متكرر في الانغراس دون سبب واضح.
- يقلل من احتمالية فقدان الأجنة نتيجة نقلها في وقت غير مناسب من الدورة الشهرية.
- يوفر نهجًا شخصيًا للعلاج من خلال تحديد التوقيت المثالي لزرع الأجنة.
متى يُنصح بإجراء اختبار ERA؟
يُوصى بإجراء اختبار تقبل بطانة الرحم في الحالات التالية:
- فشل متكرر في زراعة الأجنة على الرغم من جودة الأجنة الجيدة.
- تاريخ من الإجهاض المتكرر بدون سبب واضح.
- الشك في وجود اضطرابات في نافذة الزرع التقليدية.
محدوديات اختبار ERA
- لا يُعالج مشاكل العقم الأساسية مثل ضعف جودة البويضات أو الحيوانات المنوية.
- يتطلب أخذ خزعة من بطانة الرحم، مما قد يسبب انزعاجًا طفيفًا لبعض النساء.
- قد لا يكون ضروريًا لجميع النساء، بل يُوصى به فقط في حالات الفشل المتكرر للانغراس.
التشخيص الوراثي قبل الولادة
التشخيص الوراثي قبل الولادة هو مجموعة من الفحوصات التي تُجرى خلال الحمل للكشف عن الاضطرابات الوراثية والتشوهات الجنينية قبل الولادة. تهدف هذه الاختبارات إلى تحديد ما إذا كان الجنين يعاني من مشكلات صحية وراثية قد تؤثر على نموه وصحته بعد الولادة.
أنواع الفحوصات الوراثية قبل الولادة
- الفحوصات غير الجراحية (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT)
- تحليل الحمض النووي الجنيني الحر (cffDNA) في دم الأم للكشف عن متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13).
- آمن ولا يُسبب أي مخاطر للأم أو الجنين.
- يُجرى بعد الأسبوع العاشر من الحمل.
- الفحوصات الجراحية (Invasive Prenatal Testing)
تُجرى هذه الفحوصات في حال وجود نتائج مشبوهة في الفحوصات الأولية أو إذا كانت هناك عوامل خطر وراثية، وتشمل:
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling – CVS)
- يتم أخذ عينة من المشيمة بين الأسبوع 10-13 من الحمل.
- يُستخدم للكشف عن الاضطرابات الجينية مثل متلازمة داون، التليف الكيسي، والثلاسيميا.
- يحمل خطرًا بسيطًا للإجهاض.
- بزل السلى (Amniocentesis)
- يتم سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين بين الأسبوع 15-20 من الحمل.
- يُستخدم للكشف عن التشوهات الكروموسومية، وبعض الأمراض الجينية، وعيوب الأنبوب العصبي.
- قد يُسبب خطرًا طفيفًا للإجهاض.
أهمية التشخيص الوراثي قبل الولادة
- يساعد في الكشف المبكر عن المشكلات الوراثية التي قد تؤثر على صحة الجنين.
- يتيح للأهل اتخاذ قرارات طبية مبكرة حول الحمل.
- يُستخدم في بعض الحالات لتخطيط علاجات جنينية داخل الرحم.
متى يُوصى بإجراء الفحوصات الوراثية قبل الولادة؟
- إذا كان هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية.
- في حالات الحمل بعد سن 35 عامًا، حيث يزيد خطر حدوث اضطرابات كروموسومية.
- إذا أظهرت نتائج الفحوصات الأولية احتمال وجود اضطراب وراثي.
- عند وجود زواج من الأقارب، حيث يزيد احتمال انتقال الأمراض الوراثية.
