الفحص الوراثي لكرموسوم ال 24 للأجنة بتقنية (NGS)
تقنية NGS في فحص الأجنة
تعتمد تقنية التسلسل الجيني المتطور (NGS – Next-Generation Sequencing) على تحليل الحمض النووي بشكل شامل ودقيق لجميع الكروموسومات الـ 24، مما يتيح تحديد التشوهات الوراثية بشكل أكثر تفصيلًا مقارنةً بالتقنيات التقليدية مثل FISH أو PCR.
أهمية فحص كروموسوم 24 للأجنة بتقنية NGS
يهدف الفحص الوراثي الشامل إلى:
- تحسين فرص الحمل السليم من خلال اختيار الأجنة السليمة وراثيًا.
- تقليل حالات الإجهاض الناتجة عن اضطرابات الكروموسومات.
- الكشف عن التشوهات الوراثية مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، متلازمة إدواردز، ومتلازمة باتو.
- زيادة نسبة نجاح التلقيح الصناعي (IVF) من خلال زرع أجنة طبيعية من الناحية الجينية.
- تجنب الأمراض الوراثية التي قد تنتقل إلى الجنين.
- المساعدة في تحديد جنس الجنين للأزواج الذين لديهم أسباب طبية أو وراثية تستدعي ذلك.
كيف يتم إجراء الفحص الوراثي للأجنة؟
يتم الفحص الوراثي بتقنية NGS عبر الخطوات التالية:
- سحب عينة من خلايا الجنين: يتم استخراج خلايا من الجنين في مرحلة الكيسة الأريمية (اليوم الخامس أو السادس) من تطوره.
- تحليل المادة الوراثية: يتم تحليل الحمض النووي في المختبر باستخدام تقنية NGS.
- تحديد الأجنة السليمة: يتم اختيار الأجنة التي لا تحتوي على اختلالات كروموسومية لإعادتها إلى رحم الأم.
ما هي الحالات المناسبة لإجراء الفحص الوراثي للأجنة؟
يمكن إجراء هذا الفحص في الحالات التالية:
- الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للأمراض الوراثية.
- النساء فوق 35 عامًا، حيث يزداد خطر التشوهات الكروموسومية مع تقدم العمر.
- الأزواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر أو الفشل المتكرر للتلقيح الصناعي.
- الأزواج الذين يواجهون مشاكل العقم غير المفسرة.
- الأزواج الذين يرغبون في اختيار جنس الجنين لأسباب طبية أو عائلية.
