علم الوراثة الخلوي (Postnatal Cytogenetics)
علم الوراثة الخلوي هو فرع من علم الوراثة يختص بدراسة الكروموسومات في خلايا الأفراد بعد الولادة للكشف عن أي اضطرابات وراثية أو تشوهات كروموسومية. يساعد هذا التخصص في تشخيص العديد من الحالات الوراثية التي قد تؤثر على النمو، التطور، والوظائف الجسدية والعقلية للأفراد.
علم الوراثة الخلوي (Cytogenetics) هو العلم الذي يدرس بنية الكروموسومات وعددها في الخلايا البشرية. يُستخدم هذا المجال لتشخيص مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية من خلال تحليل الكروموسومات المستخلصة من الخلايا، مثل خلايا الدم أو الجلد أو نخاع العظم.
أهمية علم الوراثة الخلوي بعد الولادة
يُستخدم علم الوراثة الخلوي بعد الولادة للكشف عن التغيرات الكروموسومية التي قد تؤثر على صحة الإنسان، وهو مفيد في:
- تشخيص الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون، متلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفلتر.
- تقييم حالات التخلف العقلي والتأخر في النمو لمعرفة ما إذا كان هناك خلل كروموسومي مسؤول عن الحالة.
- دراسة العقم والإجهاض المتكرر، حيث قد يكون السبب خللاً في الكروموسومات.
- الكشف عن السرطانات المرتبطة بالتغيرات الكروموسومية مثل سرطان الدم (لوكيميا) وسرطان الغدد اللمفاوية.
الطرق المستخدمة في علم الوراثة الخلوي بعد الولادة
- تحليل النمط النووي (Karyotyping)
- يتم فيه ترتيب الكروموسومات بصريًا تحت المجهر للكشف عن أي تغيرات في العدد أو الشكل.
- يُستخدم للكشف عن الاضطرابات الكروموسومية الكبيرة مثل التثلث الصبغي (Trisomy) أو الحذف أو الإضافات الكبيرة في الحمض النووي.
- التهجين الموضعي المتألق (Fluorescence In Situ Hybridization – FISH)
- تقنية حديثة تُستخدم للكشف عن التغيرات الصغيرة التي لا تظهر في تحليل النمط النووي التقليدي.
- تُستخدم في دراسة السرطانات الوراثية وبعض الاضطرابات الكروموسومية الجزئية.
- تحليل المصفوفات الدقيقة للكروموسومات (Chromosomal Microarray – CMA)
- تُستخدم للكشف عن التغيرات الجينية الدقيقة التي لا يمكن ملاحظتها من خلال النمط النووي التقليدي.
- تساعد في تحليل فقدان أو زيادة الأجزاء الصغيرة من الحمض النووي التي قد تكون مسؤولة عن بعض الاضطرابات الوراثية.
- تفاعل البلمرة المتسلسل (Polymerase Chain Reaction – PCR)
- يُستخدم للكشف عن الطفرات الجينية المحددة التي قد تؤثر على وظيفة الجينات.
الأمراض والاضطرابات الوراثية التي يمكن تشخيصها من خلال علم الوراثة الخلوي بعد الولادة
- التشوهات الكروموسومية العددية:
- متلازمة داون (Trisomy 21) وجود كروموسوم إضافي في الزوج 21.
- متلازمة تيرنر (Monosomy X) فقدان كروموسوم X عند الإناث.
- متلازمة كلاينفلتر (XXY Syndrome) وجود كروموسوم X إضافي عند الذكور.
- التغيرات التركيبية في الكروموسومات:
- حذف جزء من الكروموسوم مثل متلازمة كري دو شات.
- الانتقالات الكروموسومية مثل اللوكيميا النخاعية المزمنة التي تتضمن انتقالًا بين الكروموسومات 9 و22.
- الأمراض الوراثية المرتبطة بالسرطان:
- بعض أنواع السرطانات مثل سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، وسرطان النخاع العظمي يمكن أن تكون ناتجة عن تغيرات كروموسومية قابلة للكشف عبر تقنيات الوراثة الخلوية.
مستقبل علم الوراثة الخلوي بعد الولادة
مع تقدم التكنولوجيا، أصبح علم الوراثة الخلوي أكثر دقة في اكتشاف وتحليل التشوهات الوراثية. التقنيات الحديثة مثل التسلسل الجيني المتقدم (Next-Generation Sequencing – NGS) وتحليل الجينوم الكامل أصبحت تُستخدم للكشف عن الاضطرابات الوراثية بدقة أكبر، مما يساعد في التشخيص المبكر والعلاج المخصص للأفراد.
