فحص التهجين الجينومي المقارن (Array CGH)
فحص التهجين الجينومي المقارن بالمصفوفات الدقيقة (Array Comparative Genomic Hybridization – aCGH) هو تقنية متقدمة تُستخدم لتحليل الحمض النووي (DNA) للكشف عن الاختلالات الجينية، مثل الزيادات (الازدواجات) أو النقصان (الحذف) في عدد النسخ الجينية عبر الجينوم. يُعد هذا الفحص أداة قوية في تشخيص الاضطرابات الجينية، خاصة في مجالات التشوهات الخلقية، والتأخر العقلي، واضطرابات النمو، والعقم.
آلية عمل الفحص
يعتمد فحص aCGH على مقارنة الحمض النووي للمريض بعينة مرجعية باستخدام مصفوفة تحتوي على مئات الآلاف من المجسات الجينية، مما يسمح بالكشف عن التغيرات الجينية بدقة عالية.
- أخذ عينة من الحمض النووي: يمكن استخدام الدم، أو السائل الأمنيوسي (في الحمل)، أو أنسجة من المشيمة أو الجنين.
- تجهيز وتحليل العينة: يتم استخلاص الحمض النووي ووسمه بصبغة فلورية لمقارنته بعينة مرجعية طبيعية.
- التهجين الجيني: يتم دمج العينتين معًا على شريحة تحتوي على مجسات دقيقة تتفاعل مع الحمض النووي، مما يسمح بالكشف عن أي زيادة أو نقصان في المادة الجينية.
- تحليل النتائج: يتم فحص الشريحة باستخدام ماسح ليزري، حيث تشير الاختلافات في شدة الإشارة الفلورية إلى وجود طفرة أو خلل كروموسومي.
أسباب إجراء فحص التهجين الجينومي المقارن
في الحمل والتشخيص قبل الولادة
- الكشف عن الاضطرابات الوراثية في الأجنة عند وجود نتائج غير طبيعية في فحص الموجات فوق الصوتية (السونار).
- فحص السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية للكشف عن متلازمة داون أو غيرها من المتلازمات الكروموسومية.
- تشخيص حالات فقدان الحمل المتكرر والإجهاض غير المبرر.
في الأطفال وحديثي الولادة
- تقييم التأخر النمائي والإدراكي غير المفسر.
- تشخيص الاضطرابات العصبية الوراثية مثل التوحد وتأخر الكلام وصعوبات التعلم.
- الكشف عن عيوب خلقية مجهولة السبب مثل التشوهات القلبية أو العظمية.
في حالات العقم وفشل التلقيح الصناعي (IVF)
- تقييم الأزواج الذين يعانون من فشل متكرر في الحمل أو تشوهات في الحيوانات المنوية أو البويضات.
- تحديد الاختلالات الجينية التي قد تؤثر على صحة الأجنة قبل نقلها إلى الرحم.
مزايا فحص التهجين الجينومي المقارن
- دقة عالية جدًا: يمكنه اكتشاف التغيرات الجينية الدقيقة التي لا تستطيع الفحوصات التقليدية كشفها.
- تغطية شاملة للجينوم: يسمح بتحليل جميع الكروموسومات دفعة واحدة بدلاً من التركيز على مناطق محددة فقط.
- سرعة النتائج: يستغرق التحليل وقتًا أقل مقارنة بالتحليل الكروموسومي التقليدي.
- عدم الحاجة لزراعة الخلايا: مما يقلل من نسبة فشل الفحص مقارنة بالكاريوتايب التقليدي.
نتائج الفحص
- نتيجة طبيعية: تعني عدم وجود أي تغييرات جينية غير طبيعية.
- اكتشاف اضطراب جيني معروف: مثل متلازمة دي جورج (222 deletion) أو متلازمة برادر ويلي/أنجلمان (15q11-q13 deletion).
- اكتشاف تغيير جيني غير معروف الأثر: في هذه الحالة، قد تكون هناك حاجة إلى استشارة وراثية لتقييم المخاطر المحتملة.
